Dezoksiribonukleino rūgštis (DNR) turi genetinę informaciją, kuri naudojama kaip augimo ir vystymosi, taip pat galutinio gyvų organizmų funkcionavimo ir dauginimo instrukcijų rinkinys. Tai yra nukleorūgštis ir yra viena iš keturių pagrindinių makromolekulių rūšių, kurios, kaip žinoma, yra būtinos visoms gyvybės formoms1.
Kiekvieną DNR molekulę sudaro dvi biopolimero grandinės, susisukusios aplink viena kitą ir sudarančios dvigubą spiralę. Šios dvi DNR grandinės vadinamos polinukleotidais, nes yra pagamintos iš paprastesnių monomerų vienetų, vadinamų nukleotidais2.
Kiekvieną atskirą nukleotidą sudaro viena iš keturių azoto turinčių nukleobazių - citozinas (C), guaninas (G), adeninas (A) arba timinas (T) - kartu su cukrumi, vadinamu dezoksiriboze, ir fosfatų grupe.
Nukleotidai sujungiami kovalentiniais ryšiais tarp vieno nukleotido fosfato ir kito cukraus. Tai sukuria grandinę, kurios rezultatas yra pakaitinis cukraus ir fosfato pagrindas. Dviejų polinukleotidų grandinių azoto bazės yra sujungtos vandenilio jungtimis, kad būtų sudarytos dvigubos grandinės DNR pagal griežtas bazių poras (nuo A iki T ir nuo C iki G).3.
Eukariotinėse ląstelėse DNR yra organizuota į struktūras, vadinamas chromosomomis, kiekvienoje ląstelėje yra 23 chromosomų poros. Ląstelių dalijimosi metu chromosomos yra dubliuojamos DNR replikacijos procesas , jei kiekviena ląstelė turi savo pilną chromosomų rinkinį. Eukariotų organizmai, tokie kaip gyvūnai, augalai ir grybai, didžiąją dalį savo DNR kaupia ląstelės branduolyje, o dalį DNR - organeliuose, pavyzdžiui, mitochondrijose.4.
Esant skirtingiems eukariotinės ląstelės regionams, yra keletas esminių skirtumų tarp mitochondrijų DNR (mtDNR) ir branduolinių DNR (nDNR). Remiantis pagrindinėmis struktūrinėmis ir funkcinėmis savybėmis, šie skirtumai turi įtakos jų veikimui eukariotų organizmuose.
Vieta → Išimtinai mitochondrijose esančioje mtDNR yra 100–1000 kopijų vienoje somatinėje ląstelėje. Branduolinė DNR yra kiekvienos eukariotinės ląstelės branduolyje (išskyrus kai kurias išimtis, pvz., Nervų ir raudonųjų kraujo kūnelių) ir kiekvienoje somatinėje ląstelėje paprastai būna tik dvi kopijos.5.
Struktūra → Abi DNR rūšys yra dvigubos grandinės. Tačiau nDNR turi linijinę, atvirą struktūrą, kurią uždaro branduolio membrana. Tai skiriasi nuo mtDNR, kuri paprastai turi uždarą, apvalią struktūrą ir nėra apgaubta jokia membrana
Genomo dydžiai → Tiek mtDNR, tiek nDNR turi savo genomus, tačiau yra labai skirtingo dydžio. Žmonėms mitochondrijų genomo dydį sudaro tik 1 chromosoma, kurioje yra 16 569 DNR bazių poros. Branduolio genomas yra žymiai didesnis už mitochondriją, susidedantį iš 46 chromosomų, kuriose yra 3,3 milijardo nukleotidų.
Genų kodavimas → Vienkartinė mtDNR chromosoma yra daug trumpesnė už branduolio chromosomas. Jame yra 36 genai, koduojantys 37 baltymus, kurie visi yra specifiniai baltymai, naudojami medžiagų apykaitos procesuose, kuriuos vykdo mitochondrijos (pvz., Citrato rūgšties ciklas, ATP sintezė ir riebalų rūgščių apykaita). Branduolio genomas yra daug didesnis, 20 000–25 000 genų koduoja visus baltymus, reikalingus jo funkcijai, įskaitant ir mitochondrijų genus. Būdami pusiau autonomiški organeliai, mitochondrija negali koduoti visų savo baltymų. Tačiau jie gali koduoti 22 tRNR ir 2 rRNR, o tai nDNR trūksta.
Vertimo procesas → Vertimo procesas tarp nDNR ir mtDNR gali skirtis. nDNR atitinka universalų kodono modelį , tačiau tai ne visada būna mtDNR atveju. Kai kurios mitochondrijų koduojančios sekos (tripleto kodonai) nevykdo universalaus kodono modelio, kai yra paverčiamos į baltymus. Pavyzdžiui, AUA koduoja metioniną mitochondrijoje (ne izoleuciną). UGA taip pat koduoja triptofaną (ne stop kodoną, kaip žinduolių genome)6.
Transkripcijos procesas → Genų transkripcija mtDNR yra policistroninė, vadinasi, susidaro mRNR su sekomis, kurios koduoja daug baltymų. Branduolio geno transkripcijai procesas yra monocistroninis, kai susidariusi iRNR turi sekas, koduojančias tik vieną baltymą8.
Genomo paveldėjimas → Branduolinė DNR yra diploidinė, vadinasi, ji paveldi DNR tiek motiniškai, tiek tėviškai (po 23 motinos ir tėvo chromosomas). Tačiau mitochondrijų DNR yra haploidinė, o viena chromosoma paveldima motinos pusėje ir nėra genetiškai rekombinuojama9.
Mutacijos greitis → Kadangi nDNR vyksta genetinė rekombinacija, tai yra tėvų DNR maišymas, todėl paveldėjimo metu iš tėvų pasikeičia jų palikuonys. Tačiau, kadangi mtDNR paveldima tik iš motinos, perdavimo metu jokių pakitimų nėra, o tai reiškia, kad bet kokie DNR pokyčiai atsiranda dėl mutacijų. MtDNR mutacijos greitis yra daug didesnis nei nDNR, kuris paprastai yra mažesnis nei 0,3%10.
Skirtingos mtDNR ir nDNR struktūrinės ir funkcinės savybės nulėmė jų taikymo moksle skirtumus. Dėl žymiai didesnio mutacijų greičio mtDNR buvo naudojama kaip galinga priemonė protėviams ir giminėms per moteris stebėti (matrilineage). Buvo sukurti metodai, kurie naudojami daugelio rūšių protėviams stebėti per šimtus kartų ir tapo filogenetikos bei evoliucinės biologijos pagrindais.
Dėl didesnio mutacijos greičio mtDNR vystosi daug greičiau nei branduolio genetiniai žymenysvienuolika. Yra daugybė mtDNR naudojamų kodų variantų, atsirandančių dėl mutacijų, daugelis jų nėra kenksmingi jų organizmams. Naudodamiesi šiuo didesniu mutacijų greičiu ir šiomis kenksmingomis mutacijomis, mokslininkai nustato mtDNR sekas ir palygina jas iš skirtingų individų ar rūšių.
Tada sukuriamas šių sekų sąryšių tinklas, kuris pateikia sąsajų tarp individų ar rūšių, iš kurių paimta mtDNR, sąmatą. Tai leidžia suprasti, kaip glaudžiai ir toli vienas iš jų yra susiję - kuo daugiau mtDNR mutacijų, kurios yra vienodos kiekviename iš jų mitochondrijų genomų, tuo labiau jos susijusios.
Dėl mažesnio nDNR mutacijos greičio jis labiau ribojamas filogenetikos srityje. Tačiau, atsižvelgdami į genetines instrukcijas, kurias ji turi visų gyvų organizmų vystymuisi, mokslininkai pripažino jų naudojimą kriminalistikoje.
Kiekvienas žmogus turi unikalų genetinį planą, net identiškus dvynius12. Teismo medicinos skyriai gali naudoti polimerazės grandinės reakcijos (PGR) metodus, naudodami nDNR, kad būtų galima palyginti mėginius. Tai reiškia, kad naudojant nedidelius nDNR kiekius, reikia padaryti tikslinių regionų, vadinamų trumpaisiais tandeminiais pakartojimais (STR), kopijas molekulėje.13. Iš šių STR gaunamas „profilis“ iš įrodymų, kuriuos vėliau galima palyginti su žinomais pavyzdžiais, paimtais iš byloje dalyvaujančių asmenų.
Žmogaus mtDNR taip pat gali būti naudojama siekiant identifikuoti asmenis, naudojančius teismo ekspertizę, tačiau, skirtingai nei nDNR, ji nėra būdinga vienam asmeniui, tačiau gali būti naudojama kartu su kitais įrodymais (pvz., Antropologiniais ir netiesioginiais įrodymais) identifikacijai nustatyti. Kadangi mtDNR turi daugiau kopijų vienoje ląstelėje nei nDNR, ji gali nustatyti daug mažesnius, pažeistus ar suardytus biologinius mėginius14. Didesnis mtDNR kopijų skaičius vienoje ląstelėje nei nDNR taip pat leidžia gauti DNR atitikmenį su gyvu giminaičiu, net jei daugybė motinos kartų atskiria juos nuo giminės skeleto liekanų.
Pagrindinių mitochondrijų ir branduolių DNR skirtumų palyginimas lentelėje
Mitochondrijų DNR | Branduolinė DNR | |
Vieta | Mitochondrijos | Ląstelių branduolys |
Kopijos vienoje somatinėje ląstelėje | 100–1 000 | 2 |
Struktūra | Apskritas ir uždaras | Linijinis ir atviras |
Membraninis gaubtas | Neapgaubta membrana | Uždarytas branduolio membrana |
Genomo dydis | 1 chromosoma su 16 569 bazių poromis | 46 chromosomos su 3,3 milijardo bazių poromis |
Genų skaičius | 37 genai | 20 000-25 000 genų |
Paveldėjimo būdas | Motiniškas | Motinos ir tėvo |
Vertimo metodas | Kai kurie kodonai nesilaiko universalaus kodono modelio | Laikosi universalaus kodono modelio |
Transkripcijos metodas | Policistroniškas | Monocistroniškas |
Copyright © Visos Teisės Saugomos | asayamind.com